El Lunes 17 de Abril ce conmemoró el día internacional de la hemofilia, una enfermedad hereditaria que afecta la coagulación de la sangre. Se caracteriza por la deficiencia o ausencia de ciertos factores de coagulación en la sangre, lo que puede causar hemorragias internas y externas. Esta condición puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de quienes la padecen, y su detección temprana es crucial para un manejo adecuado.
La hemofilia es una enfermedad genética que se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que generalmente afecta a los hombres, ya que solo necesitan heredar un cromosoma X defectuoso de su madre para desarrollar la enfermedad, mientras que las mujeres necesitan heredar un cromosoma X defectuoso de ambos padres. La hemofilia se clasifica en dos tipos principales: la hemofilia A, que se debe a la deficiencia o ausencia del factor de coagulación VIII, y la hemofilia B, que se debe a la deficiencia o ausencia del factor de coagulación IX.
¿Cómo se detecta la hemofilia?
La detección de la hemofilia generalmente se realiza mediante pruebas de laboratorio para medir los niveles de los factores de coagulación VIII y IX en la sangre. Estas pruebas, conocidas como pruebas de coagulación, pueden ayudar a determinar si una persona tiene hemofilia y, en caso afirmativo, qué tipo de hemofilia tiene. Además de las pruebas de coagulación, se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico y determinar la gravedad de la enfermedad.
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